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关于唐氏儿 你必须要知道的事

发布日期:2017年07月27 浏览次数:69次  编辑:admin
[摘要]大多数妈妈都知道,怀孕期间要进行一项唐氏筛查。但是对于“唐氏”这种疾病,就不是很多人了解了。唐氏,全称为唐氏综合症,是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝,就被称为唐氏儿。
什么是唐氏儿?
唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子的时期或者在精卵结合时期(受精后小时内),细胞内多了一条号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
而唐氏综合征患儿,也就是我们今天讨论的唐氏儿,是由于患儿携带有染色体数量异常而造成的,具有一系列身体发育异常的不幸人群。唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为到,也就是说在我国,大概每分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明%的唐氏儿由年龄大于周岁的孕妇所生;%的唐氏儿由年龄小于岁的孕妇所生。
智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状无分国界和种族,他们的面部特征都非常类似,都具有特殊的,容易分辨的呆傻面容。此外的特征为严重的智力低下,智商多只有,为同龄正常人的。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有窒息,一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担,此外该病目前无有效的治疗方法。
如何预防唐氏儿?
正如上文所说,唐氏儿只可以预防,而暂时不可以被治疗。期间进行唐氏筛查,可检出%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
进行唐氏筛查的最佳时间是孕到孕周。一般抽血化验后一周左右,孕妇即可获得筛查结果,如果结果为高危的话,会建议产妇进行进一步的羊水穿刺和胎儿染色体检查,以便明确诊断是否为唐氏宝宝。一经确认后,医生会建议孕妇最好采用流产术或引产术终止妊娠。唐氏儿并不具有太明显的遗传性,发生也毫无征兆,所以唐氏筛查是所有孕妇都必须进行的产检项目之一。